Tại khoa Bệnh da di truyền hiếm gặp và Ứng dụng công nghệ tế bào gốc, Bệnh viện Da liễu Trung ương, gần đây, các bác sĩ liên tục tiếp nhận nhiều trẻ mắc bệnh da bẩm sinh nặng, trong đó có không ít trường hợp nhập viện khi tổn thương đã lan rộng vì gia đình nghĩ trẻ chỉ bị khô da thông thường.

Bé gái 5 tháng tuổi đỏ da hơn 90% cơ thể

Một trong những ca bệnh điển hình là bé gái 5 tháng tuổi, sinh non ở tuần thai thứ 36. Ngay sau sinh, trẻ xuất hiện tình trạng đỏ da toàn thân, da căng bóng và lộn mi mắt. Tuy nhiên, trẻ không có mụn nước hay bọng nước. Do sinh non, bé được chăm sóc trong lồng ấp khoảng một tháng trước khi tự thở và xuất viện.

Về nhà, tình trạng khô da và bong vảy dày tiếp tục kéo dài. Gia đình chỉ duy trì bôi dưỡng ẩm khoảng hai lần mỗi ngày. Một tuần trước khi nhập viện, vùng da đỏ và bong vảy lan rộng, ngày càng nặng khiến gia đình đưa trẻ đến Bệnh viện Da liễu Trung ương.

Khi tiếp nhận, các bác sĩ ghi nhận trẻ tỉnh táo, bú tốt, toàn trạng ổn định nhưng tổn thương da rất nặng. Da đỏ và bong vảy lan tỏa trên hơn 90% diện tích cơ thể. Các lớp vảy cám màu nâu phủ khắp người, xen kẽ những mảng bong vảy dày ở thân mình, tay và chân.

May mắn, trẻ chưa ghi nhận tổn thương niêm mạc, móng; các xét nghiệm chức năng gan, thận và siêu âm ổ bụng chưa phát hiện bất thường đáng kể.

Bệnh nhi được điều trị nội trú với mục tiêu phục hồi hàng rào bảo vệ da, giảm đỏ da, làm mềm lớp vảy, hạn chế mất nước qua da và phòng ngừa bội nhiễm.

Phác đồ điều trị tập trung vào dưỡng ẩm tích cực bằng thuốc mỡ làm mềm da, chăm sóc da nhẹ nhàng, tránh chà xát mạnh, sử dụng thuốc bôi chống viêm phù hợp từng vùng tổn thương và dùng kháng sinh khi có chỉ định.

Sau khoảng một tuần, tình trạng cải thiện rõ rệt. Da mềm hơn, giảm đỏ, các mảng vảy dày giảm đáng kể, tình trạng căng nứt cũng thuyên giảm. Trẻ bú tốt và sức khỏe ổn định.

Trước khi xuất viện, gia đình được hướng dẫn tiếp tục dưỡng ẩm nhiều lần trong ngày, theo dõi các dấu hiệu nhiễm trùng và tái khám định kỳ.

Một trường hợp khác là nam bệnh nhân 14 tuổi có biểu hiện khô da và bong vảy ngay từ khi mới sinh. Sau giai đoạn sơ sinh, trẻ phát triển thể chất bình thường nhưng tình trạng khô da, nứt da và bong vảy liên tục tái phát.

Bệnh nhân từng được khám tại Bệnh viện Da liễu Trung ương và chẩn đoán mắc vảy cá bẩm sinh. Tuy nhiên, sau đó gia đình không duy trì tái khám, việc dưỡng ẩm tại nhà cũng không thường xuyên.

Khi tổn thương khô da và bong vảy tăng nặng, bệnh nhân phải nhập viện. Qua thăm khám, các bác sĩ ghi nhận bệnh nhân đỏ da trên hơn 90% diện tích cơ thể, da khô lan tỏa, bong nhiều vảy trắng kích thước lớn ở thân mình, tay và chân, kèm ngứa kéo dài.

Các xét nghiệm công thức máu, chức năng gan thận, điện giải, CRP và IgE chưa ghi nhận bất thường nổi bật. Bệnh nhân được điều trị nội trú nhằm giảm đỏ da, giảm ngứa, làm mềm lớp sừng, phục hồi hàng rào bảo vệ da và theo dõi nguy cơ bội nhiễm.

Ngoài dưỡng ẩm tích cực, người bệnh được sử dụng thuốc bôi chống viêm, thuốc điều hòa sừng hóa theo chỉ định, thuốc giảm ngứa, hỗ trợ dịch khi cần và được hướng dẫn chăm sóc da mỗi ngày.

Bệnh nhân đỏ da toàn thân, khô da, bong vảy trắng lan tỏa thân mình và tứ chi. Ảnh: BVCC.

Bệnh nhân cũng được khuyến cáo tránh môi trường quá nóng, uống đủ nước, không tự bóc vảy hoặc chà xát mạnh và duy trì dưỡng ẩm đều đặn sau khi ra viện.

Bệnh da hiếm âm thầm hủy hàng rào bảo vệ cơ thể

Vảy cá bẩm sinh là bệnh da di truyền do bất thường các gene tham gia cấu trúc và chức năng hàng rào thượng bì. Khi hàng rào bảo vệ da bị tổn thương, lớp sừng hình thành bất thường khiến da liên tục mất nước, dày lên và bong vảy.

Ở các thể nặng, trẻ thường biểu hiện ngay sau sinh với lớp màng da căng bóng bao phủ toàn thân, gọi là màng collodion. Sau đó, lớp màng này nứt và bong dần, để lại tình trạng đỏ da, khô da và bong vảy kéo dài.

Theo phân loại quốc tế, vảy cá di truyền được chia thành hai nhóm gồm vảy cá không hội chứng và vảy cá có hội chứng. Nhóm không hội chứng chủ yếu gây tổn thương da với biểu hiện khô da, dày sừng, bong vảy, có thể kèm lộn mi, tổn thương tóc, móng hoặc giảm tiết mồ hôi.

Trong khi đó, nhóm có hội chứng còn có thể ảnh hưởng đến thần kinh, mắt, tai, miễn dịch, chuyển hóa hoặc sự phát triển thể chất, vì vậy cần được theo dõi toàn diện.

Đây là bệnh hiếm gặp trên thế giới. Riêng thể vảy lá (lamellar ichthyosis) được ước tính xuất hiện khoảng một trường hợp trên 100.000 dân tại Mỹ và khoảng một trên 91.000 dân tại Na Uy. Tại Việt Nam hiện chưa có thống kê dịch tễ quy mô quốc gia.

Nhiều người lầm tưởng vảy cá bẩm sinh chỉ là tình trạng da khô. Thực tế, khi hàng rào bảo vệ da bị phá vỡ, trẻ sơ sinh có nguy cơ mất nước nghiêm trọng, rối loạn thân nhiệt, tăng natri máu, nhiễm trùng da, nhiễm trùng huyết, khó bú, suy dinh dưỡng, thậm chí suy hô hấp hoặc viêm phổi.

Ở trẻ lớn và thanh thiếu niên, nếu chăm sóc không đúng cách, da sẽ ngày càng dày sừng, nứt kẽ, chảy máu, đau rát, ngứa kéo dài, mất ngủ, hạn chế vận động và làm giảm chất lượng cuộc sống. Một số trường hợp còn xuất hiện vảy bít kín ống tai gây giảm thính lực, lộn mi kéo dài làm tổn thương giác mạc hoặc dày sừng lòng bàn tay, bàn chân khiến việc đi lại, cầm nắm trở nên khó khăn.

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn đa số thể vảy cá di truyền. Điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng, giảm dày sừng, giảm bong vảy, giảm ngứa, phòng ngừa nứt da, nhiễm trùng và cải thiện chất lượng sống.

Người bệnh cần tắm bằng nước ấm, sử dụng sản phẩm làm sạch dịu nhẹ, thoa dưỡng ẩm ngay sau khi tắm và duy trì ít nhất 2 lần/ngày hoặc nhiều hơn nếu da quá khô. Thuốc tiêu sừng chỉ nên sử dụng theo chỉ định của bác sĩ, đặc biệt ở trẻ nhỏ.